Mucopolisacaridosis IV A (MPS IV A):
¿Por qué Puerto Montt es referente en el tratamiento de una enfermedad poco frecuente, pero muy presente en Chile?
Las enfermedades poco frecuentes tienen en común la complejidad de su diagnóstico, las barreras para sus tratamientos y también la dificultad para acceder a especialistas que puedan acompañar y guiar a los pacientes. Este es el caso de la MPS IV A, también conocida como Síndrome de Morquio, que en Chile de acuerdo a los datos de la Fundación Felch afecta a 58 personas[1], de los cuales 7 son pacientes que se atienden actualmente en el hospital de Puerto Montt.
Aunque no hay estudios que permitan explicar la alta recurrencia del MPS IV A en la Región de Los Lagos, la realidad ha transformado al doctor Felipe Méndez, neurólogo infantil del Hospital de Puerto Montt, que ha atendido a más de 10 pacientes con Morquio, en un referente para otros especialistas que atienden a pacientes con esta enfermedad poco frecuente a lo largo de Chile. “La gente me dice si tú eres el que sabe, lo digo entre comillas, y yo digo experto en una cosa que me pasó con el Morquio, a mí me empezaron a llamar colegas de distintas partes de Chile, porque tú sabes, me dicen y dices, yo lo que hago es ver los pacientes”[2], cuenta el Dr. Méndez con humildad y explica cómo a través del tiempo ha ido compartiendo su experiencia con otros médicos que comienzan a tratar a niños o ya adultos con MPS IV A. “Además tenemos el problema que las guías están hechas en Europa y muchas de las cosas que ahí salen no las podemos hacer como dicen y bueno, los chilenos tenemos esa capacidad de adaptación, tan propia de este pueblo, y hemos aprendido y así también enseñamos a los colegas a hacer las cosas que hemos ido aprendiendo a hacer”2.
Las MPS son un trastorno metabólico hereditario que se presenta cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un grupo de moléculas que se llaman mucopolisacáridos (formadas principalmente por moléculas de azúcar), y estas se almacenan en prácticamente todas las células del cuerpo y pueden provocar un crecimiento anormal, problemas de movilidad, cansancio y fuertes dolores en los huesos. También pueden verse afectados el corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central, lo que lleva a una disminución de la esperanza de vida.[3]
¿Cuándo comenzó su vinculo con el MPS IV A?
Todo empezó hace 15 años atrás cuando empecé a ver unos pacientes que eran de la isla de Chiloé uno tenía MPS IV A y el otro otro también, pero además tenía PKU o Fenilcetonuria[4], que es el único paciente que he tenido en mi vida que tiene la combinación de las dos cosas y ellos estaban en una fase bastante terminal. Estamos hablando pre-surgimiento del tratamiento de reemplazo enzimático. Eran niños de 14 años, más o menos, nosotros los seguimos viendo hasta que fallecieron ambos, por complicaciones respiratorias, ya como adultos.
Y, como sucede con estos pacientes en general, los neurólogos de adultos no lo quieren ver, porque dicen que no saben nada del tema y yo les dije que yo sabía lo que vi cuando estudié, que habré visto un paciente mientras estudiaba la beca en el INTA y dijimos no, estos pacientes existen, alguien los tiene que ver y yo dije ya, pero hagamos un policlínico de enfermedades metabólicas. Pensé, entonces, son tan pocos pacientes que nosotros con que los veamos una vez al mes está bien, pero el resultado final fue que llegamos a tener 57 pacientes. Y, qué significó un caos para mí porque significó ver pacientes muy seguido, repartidos en 30 enfermedades diferentes, que era muy complejo y después de un largo trabajo logramos que los neurólogos de adultos se hicieran cargo de sus pacientes, porque mi paciente de mayor edad, en ese tiempo, llegó a tener 66 años’’.
¿Y cómo abordaron a los pacientes con Morquio?
En ese tiempo apareció, justamente, la terapia de reemplazo enzimático de la enfermedad de Morquio. Nosotros teníamos varios casos, de hecho tenemos en el hospital actualmente en tratamiento de infusión a 7 pacientes y tenemos otros 3 pacientes más, sin infusión, o sea, tenemos 10 pacientes con enfermedad de Morquio.
¿Y todos tienen el mismo tipo de Morquio?
De los 7 pacientes, 3 que son Morquios atípicos, también llamados de fenotipo leve y los otros son de fenotipo típico o también llamado grave, que en el fondo el fenotipo atípico son pacientes que aún tienen alguna actividad enzimática propia y se manifiestan más leves o mucho más difíciles de diagnosticar, porque en general no cursan con todos los problemas típicos de la enfermedad. No tienen talla tan baja, tienen menos manifestaciones, manifestaciones menos severas, pero no por eso ellos son menos graves, porque a veces igual hacen complicaciones graves.
¿En qué consiste el tratamiento de infusiones?
El Morquio es una de las mucopolisacaridosis que se llaman así porque se acumula una sustancia que se llama un mucopolisacárido, que en el fondo son muchos azúcares polisacáridos, muchos azúcares y que juntos se asocian a una estructura que es como una mucosidad. Esa estructura va llenando las células y pierde su función. Eso es lo que pasa y las células más afectadas son las que forman parte del colágeno y por eso las partes más afectadas son las articulaciones, el corazón. Por eso afecta la talla, por eso tienen miocardiopatía, por eso tienen trastornos en los huesos, por eso tienen mucho dolor.
La infusión de enzimas se hace por vía endovenosa. O sea, el paciente viene al hospital, no se hospitaliza, sino que va a una sala de infusión, como si fuera una diálisis, pero mucho menos complicado, no cambia toda la sangre, no es peligroso, si no que se va poniendo un suero que contiene el tratamiento.
El tratamiento es de alto costo, pero depende del peso. Entonces cuando son pequeñitos en general no es tan caro, pero cuando tenemos pacientes ya mayores, de más peso, estamos hablando de varios millones a la semana.
De acuerdo al peso hay un protocolo que es específico de cómo hay que pasar la enzima y, dependiendo del peso del niño, el tiempo que toma, que es aproximadamente de 4 horas. Y eso significa que una vez por semana ese niño, en general, porque nuestros pacientes son de Frutillar hasta Los Muermos.
¿Además de estas infusiones, los pacientes requieren otros tratamientos
Nosotros hacemos todos los controles que ellos necesitan, son pacientes que tienen que ver el gastroenterólogo, porque tienen algunas complicaciones gastroenterológicas, tienen que ver las del cardiólogo, tienen que ver al otorrino, porque muchas veces hacen muchos problemas de audición porque también se empieza a acumular colágeno en los oídos, entonces escuchan menos. Tienen algunos problemas de laringe por que empiezan a cambiar la forma de los huesos de la cara, entonces tienen problemas para hablar, problemas para comunicarse. Problemas para tragar. Y cuando empiezan a tener problemas en la columna, tienen que ver un traumatólogo. O sea, hay un equipo.
Nosotros seguimos el modelo europeo que está estandarizado, que te dicen: los pacientes con mucopolisacaridosis y que están en tratamiento de reemplazo y que tienen tanta edad, tienen que ver, por ejemplo, al cardiólogo una vez al año, el gastroenterólogo dos veces al año y nosotros seguimos ese modelo tal cual.
Y cuando cumplen 18 años en general los pasamos a adultos, que ahora sí lo están atendiendo.
¿Hay otras recomendaciones para el cuidado de estos pacientes?
Por supuesto, o sea, el tratamiento farmacológico es la infusión, pero el tratamiento del día a día tiene que ver con cuidar las posturas, con mantener el ejercicio con saber que son niños intelectualmente sanos. Por lo tanto, aprovechar el tiempo en que ejerciten su mente, en que lean, que escriban. También está el tema de cuidar la alimentación. Estos niños no pueden ser obesos, tienes que tener un peso estable para un sistema óseo que no es capaz de resistir.
¿Cuáles son los principales desafíos para un médico que está tratando pacientes con Morquio, desde tu experiencia?
Uno de los grandes desafíos es con los otros especialistas, que no quieren atender a estos pacientes, fundamentalmente porque no saben o sienten que no tienen herramientas porque no han visto nunca un paciente con esto.
A nosotros los médicos nos cuesta mucho asumir que no sabemos algo. Y, la verdad es que hay muchas cosas que no sabemos, pero yo creo que es lo importante no es saber o no saber; es entender que hoy no sé, pero mañana puedo aprenderlo y puedo aprender junto con la familia.
El diagnóstico del MPS IV A es difícil. ¿Qué señales o qué alertas cree, desde su experiencia, puede ayudar a una detección más temprana?
Nosotros hemos aprendido algo que no está en los libros, que ocurre en Chile. En otras partes del mundo hablan de dolores de muñeca, de los problemas de los pies y en Chile, la manifestación inicial es la displasia cadera. Nosotros tenemos la displasia de cadera, que es algo muy frecuente y que es algo que tenemos estandarizado, que se hace la radiografía o la ecografía según el lugar o la capacidad económica de los pacientes y uno debería estar siempre atento. Porque una displasia bilateral, no es tan frecuente y, a veces puede ser causa de algo, y a mí me da risa, porque yo nunca he diagnosticado un paciente con Morquio, pero aunque sea poco modesto decirlo, pero sí un poquito gracias a mí, por clases que yo he hecho, se han diagnosticado a través de cirujanos infantiles que ven displasia de cadera. Dos pacientes que veo yo ahora y eso me alegra de sobremanera porque ellos lo ven y dicen, mira, doctor, no me acuerdo cómo se llamaba esta enfermedad que usted nos mostró, pero la radiografía se parece mucho, podría usted verla y es un Morquio. Entonces yo no hice la sospecha, yo no la vi, pero gracias a que enseñé esto, alguien lo vio.
Debería sospecharse el Morquio frente a una displasia bilateral. La MPS IV A es poco frecuente, sí, pero si hacemos esto vamos a identificar mucho más.
Además de la complejidad del diagnóstico, ¿también hay barreras para el tratamiento, por ejemplo, la cobertura?
Lamentablemente esta enfermedad no está cubierta por la Ley Ricarte Soto y esta MPS es la más frecuente en Chile. Entonces lo que han hecho es judicializar el caso, que es una manera lenta y tediosa.
Yo creo que no debería ser, debería estar cubierta. Son niños que claramente su calidad de vida cambia con el tratamiento. Y a la larga viven más también.
Los pacientes que demandan al Estado en general ganan, pero después de 1 o 2 años y son 1 o 2 años que perdemos de dar una infusión que sabemos que el mejor resultado es mientras antes la entreguemos.
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COM-ET-1203 | Diciembre 2025